Angeborene und erworbene Gerinnungsstörungen können zwar das Risiko einer tiefen Beinvenenthrombose um das bis zu 80-fache gegenüber der Normalbevölkerung erhöhen, doch das absolute Risiko ist sehr gering. Bei über 50-Jährigen ist eine Thrombophilie als Ursache einer erstmalig aufgetretenen Thrombose quasi ausgeschlossen. Auch das Rezidivrisiko wird durch eine Thrombophilie nur wenig beeinflusst. Dies gilt vor allem für die häufigsten Gerinnungsstörungen nämlich die heterozygote Faktor-V-Leiden-Mutation und die heterozygote Prothrombin-Mutation. Erhöht ist das Rezidivrisiko beim Antiphospholipid-Syndrom und bei den seltenen Mangelzuständen an Antithrombin, Protein C und Protein S. Auf die akute Therapie der TVT hat die Thrombophiliediagnostik meist keinen Einfluss. Auch ist jedes Thromboserezidiv unabhängig vom Nachweis einer Thrombophilie eine Indikation für eine dauerhafte Antikoagulation. Nur bei Verdacht auf ein Antiphospholipidsyndrom oder bei familiärer Häufung können sich Konsequenzen für die Dauer der Antikoagulation bereits bei der ersten Thrombose ergeben. Auch für jüngere Frauen kann der Nachweis einer Thrombophilie im Falle einer Schwangerschaft entsprechende Konsequenzen im Hinblick auf eine Thromboseprophylaxe haben. Bei Frauen mit Aborten sollte immer an ein Antiphospholipidsyndrom gedacht werden. Wenn ein Hämophiliescreening durchgeführt wird, sollte dies vor Beginn der Therapie oder nach Beendigung der Antikoagulation erfolgen, d.h. zwei Tage nach Absetzen eines direkten oralen Antikoagulanz wie Heparin oder NOAK bei normaler Nierenfunktion oder 10 bis 14 Tage nach Absetzen des Marcumar.
60. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung, 17.-20.2.2016, Münster
