“Häufiges ist häufig. Seltenes ist selten.” Dieser Leitsatz aus dem Studium hilft, bei der Differentialdiagnose strukturiert vorzugehen. Von Zeit zu Zeit ist es aber gerade in der Hausarztpraxis wichtig, sich in Erinnerung zu rufen: Zwar gibt es nur wenige Menschen mit der gleichen Seltenen Erkrankung, insgesamt leiden in Deutschland aber rund vier Millionen an einer orphan disease [1].
Auf Wunsch einer Leserin stellt eine zehnteilige Serie Ihnen daher einige vor, beginnend mit ALS (siehe Artikel “Seltene im Fokus: Amyotrophe Lateralsklerose“).
Etwa drei von vier Ärztinnen und Ärzten hatten bereits einmal mit einem Verdacht auf eine solche Erkrankung zu tun [2]. Wie die Mehrheit der Befragten berichtet, fanden sie es schwierig, die Betroffenen bei ihrem Weg durchs Gesundheitssystem zu unterstützen. So überrascht es nicht, dass ein Viertel der Menschen mit Seltener Erkrankung zwischen fünf und 30 Jahren auf eine korrekte Diagnose wartet [1].
Eine korrekte Diagnose ist bei ihnen aber so wichtig, weil sie vor weiterer unnötiger Diagnostik und Therapie schützt, schrieb Ihr inzwischen verstorbener Kollege Dr. Diethard Sturm 2017 im “Hausarzt” [3]. Für den Hausärztinnen- und Hausärzteverband hat er mit den Zentren für Seltene Erkrankungen einen Anmeldebogen entwickelt, um bei einem Verdacht schneller zuweisen zu können (siehe Link-Tipp) [4].
Er war der Meinung, Sie als Hausärztinnen und Hausärzte sind die idealen Detektive für Seltene Erkrankungen. Denn meist betreffen diese Krankheitsbilder mehrere Organbereiche gleichzeitig – es fühle sich also kein Fachgebiet “zuständig” und Diagnostik und Therapie endeten oft in der Sackgasse.
Die hausärztliche Methodik des abwartenden Offenlassens sei hingegen geeignet, um solche besonderen Fälle zu identifizieren, bei denen scheinbar nichts passen will – um sie dann gezielt in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen vorzustellen. Wir hoffen, der Anmeldebogen hilft Ihnen dabei!
Ihre
Johanna Dielmann-von Berg
Chefredakteurin “Der Hausarzt”
Quellen:
1. Fehr A, Prütz F. Seltene Erkrankungen: Herausforderung für Medizin und Public Health, Journal of Health Monitoring 2023 8(4); doi: 10.25646/11825
2. Pressemitteilung der Stiftung Gesundheitswissen, 14.11.2023 (zuletzt abgerufen 7.2.24)
3. Sturm D. “Hausärzte – ideale Detektive für Seltene Erkrankungen”. “Der Hausarzt” 14/17, S. 22–25
4. Sturm D. “Seltene” bei Verdacht schneller überweisen. “Der Hausarzt” 16/17, S. 30-31
