Bei Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom (PWS) funktionieren der Hypothalamus und das neuronale System anders als bei gesunden Menschen. Die Bandbreite dieser Störung ist jedoch von Fall zu Fall verschieden, sie kann schwach oder auch sehr stark ausgeprägt sein. Menschen mit PWS sind in der Regel kleinwüchsig.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine Erbkrankheit, bei der die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber – selten auch auf der Haut und weiteren Organen – manifestieren.