Neue Tests zur nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) erkennen sehr zuverlässig Feten mit einer Trisomie 21 (gepoolte Sensitivität 99,07 Prozent). Zudem weisen sie selten eine Trisomie 21 aus, die sich später nicht bewahrheitet (gepoolte Spezifität 99,95 Prozent). Zu diesem Ergebnis kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) in seinem Vorbericht. Für den Gemeinsamen Bundesausschuss hatte das Institut Studien zu den diagnostischen Eigenschaften der Tests ausgewertet. Die Resultate sind allerdings nur für die häufigste Trisomie, die des Chromosoms 21, sehr gut. Für die selteneren Trisomien 13 und 18 lägen zu wenige Daten vor, um die Sensitivität zu bestimmen, schreibt das Institut.
Bisher werden Trisomien mit invasiven Methoden (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) festgestellt, was bei zwei bis zehn von 1.000 Schwangeren eine Fehlgeburt verursacht. Deshalb werden sie nur bei werdenden Müttern mit einem hohen individuellen Risiko eingesetzt. Die neuen Tests hingegen analysieren zellfreies fetales Erbgut im Blut der Schwangeren, sodass dadurch keine Fehlgeburt riskiert wird. Sie sind zwar bereits auf dem Markt, gehören aber noch nicht dem GKV-Leistungskatalog an.
Das IQWiG sieht zwei Einsatzmöglichkeiten: Will man vor allem die Fehlgeburten senken, könne eine NIPD den Schwangeren mit einem hohen individuellen Risiko angeboten werden. Zwar würden dann weniger invasive Verfahren angewendet, allerdings würden auch "etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen", so das IQWiG. Wäre es hingegen das Ziel, keine Trisomie 21 mehr zu übersehen, könnte man allen Schwangeren eine NIPD anbieten. Anschließend würden dann nur noch auffällige Befunde invasiv überprüft. Fehlgeburten würden dann zwar immer noch auftreten, ihre Zahl läge aber deutlich unter der aktuellen Quote, meint das IQWiG. Das Institut sammelt nun Stellungnahmen ein, bevor es den Abschlussbericht an den G-BA schickt, das letztlich entscheidet, ob die NIPD Kassenleistung wird.
