Mutation im Otoferlin-GenAngeborene Taubheit: Junge kann dank Gentherapie hören

Eine angeborene Taubheit, die durch Mutationen im Otoferlin-Gen ausgelöst wird, ist bei einem elfjährigen Jungen erfolgreich durch eine Gentherapie behandelt worden. Das erste Mal in seinem Leben könne der Junge nun die Stimme seines Vaters wahrnehmen, berichtet die behandelnde Kinderklinik.

Der Junge leidet an einem seltenen Gen-Defekt, von dem weltweit nur rund 200.000 Menschen betroffen sind (Symbolbild).

Philadelphia. Ein elfjähriger Junge, der von Geburt an vollständig taub war, kann dank einer speziellen Gentherapie wieder hören. Der Junge aus Marokko habe im Children’s Hospital of Philadelphia als erster Mensch in den USA eine noch in der Erprobungsphase befindliche Gentherapie erhalten, berichtet die Kinderklinik in einer Mitteilung.

Die Therapie bedeute allerdings nicht, dass der Junge nun Sprache versteht und selbst spricht – womöglich werde er das nie können. Denn das Gehirn hat ein bestimmtes Zeitfenster für das Erlernen von Sprache, beginnend im zweiten oder dritten Lebensjahr. Nach dem fünften Lebensjahr bleibt dieses Fenster geschlossen.

Der Elfjährige hat der Kinderklinik zufolge einen sehr seltenen Gen-Defekt, von dem weltweit nur rund 200.000 Menschen betroffen sind. Dabei verursachen Mutationen im OTOF-Gen, das für das Protein Otoferlin kodiert, die von Geburt an bestehende Taubheit.

Im Zuge der Gentherapie wurde das mutierte Gen mittels Viren als eine Art “Genfähre” durch ein intaktes Gen ersetzt. Dazu wurde einmalig eine Dosis der Gentherapie “AK-OTOF” in ein Innenohr des Jungen injiziert, berichtet die Kinderklinik. Nach Abschluss der mehrmonatigen Therapie habe der Junge nun auf dem behandelten Ohr lediglich einen milden bis moderaten Hörverlust.

Wenn auch nicht beim Sprechen oder beim Verstehen von Sprache, so könne das zumindest beim Erfassen von Verkehr oder in ähnlichen Situationen, bei denen es um Aufmerksamkeit für Geräusche geht, hilfreich sein. Auch Musik könne der Junge nun hören, ebenso die Stimme seines Vaters.

Nach dem Erfolg mit dem Elfjährigen wollen die Wissenschaftler die Therapie nun bei jüngeren Kinder einsetzen. Das Innenohr sei ein kleiner, geschlossener Raum, so dass eine dort eingesetzte Gentherapie keine Auswirkungen auf Zellen in anderen Teilen des Körpers habe, sagte Manny Simons, Geschäftsführer der beteiligten Firma Akouos, der “New York Times“.

Einen geeigneten Kandidaten zu finden, war dem Bericht zufolge aus einem bestimmten Grund nicht leicht: Die meisten Babys, die mit dieser Form der Taubheit geboren werden, erhielten im Säuglingsalter Cochlea-Implantate und kämen dann für solche Therapiestudien nicht mehr in Frage.

Der behandelte Junge hatte in Marokko keine Schule besucht, erst nach einem Umzug nach Spanien lernte er in einer speziellen Schule in Barcelona die Gebärdensprache, wie es in der “New York Times” hieß.

dpa/red

E-Mail-Adresse vergessen? Schreiben Sie uns.
Passwort vergessen? Sie können es zurücksetzen.
Nur wenn Sie sich sicher sind.

Sie haben noch kein Passwort?

Gleich registrieren ...

Für Hausärzte, VERAH® und ÄiW (Allgemeinmedizin und Innere Medizin mit hausärztlichem Schwerpunkt) ist der Zugang immer kostenfrei.

Mitglieder der Landesverbände im Deutschen Hausärzteverband profitieren außerdem von zahlreichen Extras.

Hier erfolgt die Registrierung für das Portal und den Newsletter.


Persönliche Daten

Ihr Beruf

Legitimation

Die Registrierung steht exklusiv ausgewählten Fachkreisen zur Verfügung. Damit Ihr Zugang freigeschaltet werden kann, bitten wir Sie, sich entweder mittels Ihrer EFN zu legitimieren oder einen geeigneten Berufsnachweis hochzuladen.

Einen Berufsnachweis benötigen wir zur Prüfung, wenn Sie sich nicht mittels EFN autorisieren können oder wollen.
Mitglied im Hausärzteverband
Mitglieder erhalten Zugriff auf weitere Inhalte und Tools.
Mit der Registrierung als Mitglied im Hausärzteverband stimmen Sie zu, dass wir Ihre Mitgliedschaft überprüfen.

Newsletter
Sie stimmen zu, dass wir Ihre E-Mail-Adresse für diesen Zweck an unseren Dienstleister Mailjet übermitteln dürfen. Den Newsletter können Sie jederzeit wieder abbestellen.

Das Kleingedruckte
Die Zustimmung ist notwendig. Sie können Sie jederzeit widerrufen, außerdem steht Ihnen das Recht zu, dass wir alle Ihre Daten löschen. Jedoch erlischt dann Ihr Zugang.
Newsletter abbestellen

Wenn Sie den Newsletter abbestellen wollen, geben Sie bitte Ihre E-Mail-Adresse an und wählen Sie die gewünschte Funktion. Wir senden Ihnen dann eine E-Mail zur Bestätigung.