Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry ist nicht nur selten, sondern auch vielgestaltig und daher oft schwer zu diagnostizieren. Umso wichtiger ist es, das Bewusstsein für die Erkrankung zu schärfen, denn sie kann heute gezielt behandelt werden.
Neuropathische Empfindungsstörungen und Schmerzen, Dyshidrose, Angiokeratome, Herz- und Nierenschäden, frühzei- tige Schlaganfälle, Dyspnoe, Hör- und Sehstörungen – das sind nur einige der möglichen Symptome und Folgekomplikationen bei M. Fabry; es können die verschiedensten Organsysteme betroffen sein (s. Abb.).
“Immer wenn ein Patient eigentlich zu jung für eine vermutete Diagnose ist oder wenn Anamnese und Laborbefunde sie nicht untermauern, sollten wir hellhörig werden und auch an M. Fabry denken”, betonten Dr. Jens Gaedeke und Dr. Sima Canaan-Kühl. Sie behandeln an der Charité Berlin 120 Erwachsene, die an der X-chromosomal vererbten Erkrankung leiden.
Inzwischen stehen mehrere kausale Therapien zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf mildern können, wenn sie rechtzeitig eingesetzt werden – etwa die Enzymersatztherapie mit Agalsidase alfa (Replagal®). Zusätzlich werden die Patienten je nach Ausprägung ihrer Erkrankung symptomatisch behandelt.
