Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist mit über 10.000 Patienten weltweit das häufigste der periodischen Fiebersyndrome. Wenn die Standardtherapie wirkungslos ist, kann das FMF mit Antikörpern behandelt werden. 50% der Patienten erkranken vor dem 10. Lebensjahr, 90% vor dem 20. Lebensjahr. Für die Diagnose bei Kindern müssen mindestens zwei der folgenden Kriterien erfüllt sein: Fieber, Unterleibsschmerzen, Brustschmerzen, Arthritis, eine Familiengeschichte mit FMF, Leukozytose, erhöhte Blutsenkung, erhöhtes Serum-Amyloid-A-Protein.
Für die Diagnose bei Erwachsenen muss eines der Hauptkriterien (Fieber, Bauchfell- oder Rippenfellentzündung, Herzbeutelentzündung, Unterleibsschmerzen oder Arthritis) oder mindestens 2 der Nebenkriterien (Brustschmerzen, Gelenkschmerzen, Belastungsschmerzen in den Beinen, Ansprechen auf Colchizin) zutreffen. Das Krankheitsbild entsteht durch die Überproduktion von Interleukin 1ß, bei vielen Patienten durch eine Mutation im Gen MEFV. Ziel der Therapie ist es, die Entzündungsprozesse zu kontrollieren, die Erkrankung während der Schübe zu lindern und die Erkrankung inaktiv zu halten, um die fortschreitende Gelenk- und Organschädigung zu verhindern. Für Patienten, die auf die Standardtherapie mit Colchizin nicht ansprechen, sollte ein Medikament eingesetzt werden, das den Signalweg von IL-1ß blockiert. Ilaris (R) ist ein vollständig humaner Antikörper, der gegen IL-1ß gerichtet ist und so der Entzündung und Gewebeschädigung bei FMF entgegenwirkt.
Quelle: Novartis Symposium: Rheumatologie und Autoinflammation im internistischen Praxisalltag, 05.05.19 auf dem DGIM in Wiesbaden
