Die Sarkoidose ist eine granulomatöse Erkrankung. Sie kann prinzipiell jedes Organ befallen, fällt klinisch jedoch am ehesten durch das Auftreten in der Lunge und den thorakalen Lymphknoten auf. In den meisten Fällen ist die Prognose aufgrund der hohen Spontanheilungsrate von etwa 50 Prozent gut.

Das Lambert-Eaton-Syndrom, auch als Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) bekannt, ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigt und bei Betroffenen Schwäche auslöst.

Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der zäher Schleim in den Zellen entsteht und lebenswichtige Organe nach und nach verstopft. Obwohl die Mukoviszidose derzeit unheilbar ist, hat sich das durchschnittliche Überlebensalter in den letzten 50 Jahren deutlich erhöht und liegt aktuell bei über 40 Jahren.

Betroffene, die an Morbus Huntington erkrankt sind, leiden an fortschreitenden motorischen, kognitiven und neuropsychiatrischen Einschränkungen. Im Krankheitsverlauf führen zunehmende Bewegungseinschränkungen, Stürze, Gewichtsverlust und kognitive Defizite bis zur Pflegebedürftigkeit.

Die Frontotemporale Demenz ist eine Krankheit, bei der Nervenzellen vor allem im Stirn- und Schläfenbereich des Gehirns absterben. Die Diagnostik kann schwierig sein. Lesen Sie Teil 3 unserer Serie "Seltene Erkrankungen".

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine Erbkrankheit, bei der die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber – selten auch auf der Haut und weiteren Organen – manifestieren.

Betroffene, die an Amyotropher Lateralsklerose (ALS) erkrankt sind, leiden durch den Untergang bestimmter Nervenzellen an fortschreitenden Muskellähmungen. Die Symptome sind vielfältig. Ein Überblick über Anzeichen, Ursachen und Behandlung der ALS finden Sie im ersten Teil unserer neuen Serie "Seltene Erkrankungen".

"Häufiges ist häufig. Seltenes ist selten." Dieser Leitsatz aus dem Studium hilft, bei der Differentialdiagnose strukturiert vorzugehen. Von Zeit zu Zeit ist es aber gerade in der Hausarztpraxis wichtig, sich…